شناسایی ۴۹۵ نوع بیماری نادر در ایران/ مشاوره ژنتیک نباید به پیش از ازدواج محدود شود
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران از شناسایی ۴۹۵ نوع بیماری نادر در ایران خبر داد.
حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران، با بیان اینکه ۴۹۵ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده، اظهار کرد: بیماری نادر به بیماری گفته میشود که پنج نفر از هر دههزار نفر به آن بیماری مبتلا باشند. متاسفانه، میزان ابتلا به بیماریهای نادر در کشور ما کم نیست و این موضوع در ازدواجهای فامیلی ریشهدارد.
به گزارش ایسنا، او با بیان اینکه بیماریهای ژنتیکی ۸۵ بیماریهای نادر را تشکیل میدهند، توضیح داد: از نظر جغرافیایی یک کشور پهناور است و به همین دلیل، نقشه ژنتیکی وسیعی دارد. علاوه بر ازدواجهای فامیلی و وراثت، عوامل دیگری مانند دخانیات و الکل نیز بر ابتلا به بیماری نادر نقش دارند.
ادراکی درباره افزایش سن بارداری و ابتلا به بیماری نادر توضیح داد: بارداری پس از ۴۰ سالگی، ریسک بزرگی برای هرنوع بیماری به ویژه بیماریهای نادر دارد.
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران با بیان اینکه بسیاری از بیماریهای نادر در کشور ما هنوز شناسایی نشدهاند، گفت: خانوادهها به منظور شناسایی بیماری نادر و بیماران میبایست با بنیاد همکاری کنند. متاسفانه، سنت پنهانکردن بیمار در جامعه ایرانی وجود دارد که این روزها تا حدودی کمرنگ شده است. خانوادهها بنا به دلایل مختلف ترجیح میدادند که بیمار آنها شناسایی نشود و این درحالی است که شناسایی بیمار اهمیت دارد.
ادراکی درباره ضرورت غربالگری شناسایی بیماران نادر تصریح کرد: خانوادههایی که یک بیمار نادر در اعضای آنها حضور دارد، به طور حتم میبایست برای مشاوره ژنتیک مراجعه بکنند تا ازعدم ابتلای عضو جدید خانواده اطمینان حاصل کنند. مشاوره ژنتیک نباید به پیش از ازدواج محدود شود؛ بلکه پس از ازدواج، حین بارداری و پس از زایمان نیز ضروری است.
او گفت: برخی بیماریهای نادر در وهله نخست نمایان نمیشوند، بلکه در دوران مدرسه تظاهر مییابند. با توجه به شرایط و ویژگیهای بیماریهای نادر، غربالگری گلوبال را توصیه میکنیم تا زوجها با انجام تستهای پزشکی نسبت به سلامت جنین اطمینان خاطر داشته باشند و در صورت ابتلای جنین به بیماری، اقدامات لازم را انجام دهند.
